การตรวจวินิจฉัยโครโมโซมของโรคมะเร็งเม็ดโลหิตขาว
เป็นการตรวจวินิจฉัยโครโมโซมในผู้ป่วยที่เป็นโรคมะเร็งเม็ดโลหิตขาวทุกชนิด ทั้งแบบเฉียบพลันและแบบเรื้อรัง ในระยะ Metaphase โดยการเพาะเลี้ยงเซลล์และนำมาเตรียมโครโมโซม แล้วจึงนำไปวิเคราะห์โครโมโซมแต่ละแท่งทั้งจำนวนและโครงสร้างด้วย Q-banding และวิเคราะห์ตามเกณฑ์ของ An international System for Human Chromosome Nomenclature 2013 (ISCN 2013) และ American College of Medical Genetics: Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories: 2006 edition (Clinical Cytogenetics)
การตรวจวินิจฉัยโครโมโซมสามารถช่วยวินิจฉัย Clonal neoplastic process ได้ เพราะสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมอย่างเฉพาะในโรคมะเร็งบางชนิดได้ เช่น ผู้ป่วยโรคมะเร็งเม็ดโลหิตขาวชนิด CML ประมาณ 99 % จะพบโครโมโซมฟิลาเดเฟียในเซลล์ไขกระดูกของผู้ป่วยและความผิดปกติของโครโมโซมชนิด translocation 15;17 พบเฉพาะในผู้ป่วยโรคมะเร็งเม็ดโลหิตขาวชนิด APL-M3 subtype( และสามารถบอกเปอร์เซ็นต์ของจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซมปกติและผิดปกติได้ ฉะนั้นผลการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมจะช่วยในการจำแนกชนิดของโรคและพยากรณ์โรคอันจะเป็นประโยชน์ต่อการตัดสินใจของแพทย์ในการให้การรักษา
ข้อจำกัดของการทดสอบ
อาจจะไม่สามารถตรวจวินิจฉัยโครโมโซมได้หรือวิเคราะห์ผลไม่ได้ตามมาตรฐานที่กำหนด เนื่องจากภาวะของผู้ป่วยเอง (Patient condition) เช่น patient on medication, patient expired at collection เป็นต้น ซึ่งอาจทำให้เกิด no metaphase, low mitotic index
วิธีการเก็บตัวอย่าง
วิธีที่ 1
- 1. ใช้ sterile disposable syringe 5 cc. ดูด Heparin rinse syringe ให้ทั่วด้วย Heparin แล้ว squeeze ไล่ Heparin ส่วนที่เกินออกให้หมด เหลือแต่จำนวนน้อยพอติด syringe เปลี่ยนเข็มใหม่ เตรียมเจาะเลือดหรือไขกระดูกคนไข้
- 2. (สำหรับเลือด) ฟอกแขนที่จะเจาะเลือดให้สะอาดด้วยสบู่แล้วเช็ดด้วย Betadine ใช้ sterile precaution เหมือนทำ blood culture ถ้าไม่มี Betadine ให้ใช้ alcohol เช็ดได้ แต่ต้องรอให้แห้งจึงจะเจาะเลือด
- 3. เจาะเลือด / ดูดไขกระดูกประมาณ 3-5 cc. ใส่ใน syringe แล้วปิดปลอกเข็มให้แน่น เขย่าให้เลือด/ไขกระดูกและ Heparin ให้เข้ากัน ส่งตรวจทั้ง syringe
วิธีที่ 2
เจาะเลือดปริมาณ 3-5 cc. เก็บใส่ในหลอดปราศจากเชื้อที่มีสารกันเลือดแข็งชนิด sodium heparin หรือ lithium heparin
.png)
การส่งตรวจทุกครั้งต้องระบุรายละเอียดในแบบฟอร์มการส่งตรวจให้ชัดเจนและมากที่สุด เมื่อเก็บตัวอย่างเสร็จเรียบร้อย ควรส่ง specimen ทันที โดยรีบแจ้งมายังศูนย์โครโมโซม เพื่อส่งเจ้าหน้าที่ไปรับ (specimen ควรมาถึงศูนย์ภายใน 24 ชั่วโมง ภายหลังการเจาะ) ถ้าไม่สามารถส่งได้ทันทีให้เก็บที่อุณหภูมิ 2-8 องศาเซลเซียส