Cytogenetics เกิดจากการรวมคำสองคำเข้าด้วยกัน คือคำว่า Cyto (เกี่ยวกับเซลล์) และ genetics (เกี่ยวกับความผันแปรทางพันธุกรรม) ภาษาไทยจึงมีคนใช้คำว่า เซลล์พันธุศาสตร์แทนคำว่า cytogenetics และใช้คำว่าอณูพันธุศาสต์แทนคำว่า molecular genetics ที่เป็นวิชาที่เกี่ยวข้องกับ DNA, RNA และ โปรตีน cytogenetics เป็นวิชาที่ว่าด้วยการศึกษาเกี่ยวกับโครโซมภายในเซลล์ ทั้งที่เกี่ยวข้องกับรูปร่างของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมและหน้าที่การทำงานของโครโมโซม